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Das Wort Hämophilie leitet sich von zwei griechischen Wörtern ab: „Haima“ für „Blut“ und „Philia“ für „Zuneigung“. Das Blut eines Hämophilen, eines Menschen mit Hämophilie, gerinnt anders als das eines gesunden Menschen. Hämophile bluten nicht stärker oder eher als andere Menschen; sie bluten jedoch länger. Im Blut von Hämophilen fehlt ein Protein, das für die normale Gerinnung benötigt wird.

Bei manchen Hämophilen fehlt ein Protein namens Faktor VIII (ausgesprochen „Faktor acht“). Sie leiden unter Hämophilie A. Anderen fehlt ein Protein namens Faktor IX (ausgesprochen „Faktor neun“). Ihre Krankheit heißt Hämophilie B.

Viele Menschen glauben, dass Menschen mit Hämophilie schon durch kleinere Schnitte schwere Blutungen erleiden. Das ist ein Mythos. Äußere Wunden sind bei Menschen mit Hämophilie meist ungefährlich. Viel heikler sind innere Blutungen. Innere Blutungen treten bei Hämophilie meist in Gelenken auf, insbesondere in den Knien, Knöcheln und Ellenbögen, aber auch im Gewebe und in den Muskeln. Blutungen in lebenswichtigen Organen, insbesondere im Gehirn, sind sogar lebensgefährlich.

Die Hämophilie war bereits in der Antike bekannt. Ihren Namen bekam sie allerdings erst sehr viel später.

Der Talmud, eine Sammlung jüdischer rabbinischer Schriften aus dem 2. Jahrhundert n. Chr., bestimmte, dass männliche Babys nicht beschnitten werden durften, wenn bereits zwei Brüder an dem Eingriff verstorben waren. Der arabische Arzt Albucasis, der im 12. Jahrhundert lebte, beschrieb eine Familie, deren Männer schon in Folge kleinerer Wunden verstarben.

Im Jahr 1803 schrieb ein Arzt aus Philadelphia, Dr. John Conrad Otto, einen Bericht über „eine hämorrhagische Disposition, die in bestimmten Familien auftrat“. Er erkannte, dass der Zustand erblich war und ausschließlich Männer betraf. Das Wort „Hämophilie“ wurde erstmals im Jahre 1828 von einem deutschen Medizinstudenten der Universität Zürich namens Friedrich Hopff in einer Beschreibung der Krankheit verwendet.

Die Hämophilie wird oft als „Royal Disease“ bezeichnet, weil Königin Victoria von England (1837–1901) eine Hämophilie-Konduktorin war. Ihr achtes Kind Leopold hatte Hämophilie und litt unter häufigen Blutungen, die 1868 im British Medical Journal beschrieben wurden.

Zwei von Victorias Töchtern, Alice und Beatrice, waren ebenfalls Konduktorinnen und übertrugen die Blutgerinnungsstörung durch Heirat in deutsche und spanische Königsfamilien. Alexandra, Alices Tochter und Victorias Enkelin, heiratete Zar Nikolaus II. von Russland. Sie übertrug die Hämophilie an ihren Sohn, den Zarewitsch Alexei.

Im 20. Jahrhundert suchten Ärzte nach der Ursache von Hämophilie. Im Jahr 1937 fanden Forscher heraus, dass sie das Gerinnungsproblem durch Hinzufügen einer Substanz beheben konnten, die aus menschlichem Blutplasma gewonnen wurde.

Im Jahr 1944 ergab ein Labortest, dass das Blut eines Mannes mit Hämophilie das Gerinnungsproblem eines anderen Mannes mit Hämophilie beheben konnte – und umgekehrt. Bei beiden Männern wurde ein Mangel an einem jeweils anderen Protein festgestellt – den Blutgerinnungsfaktoren VIII und IX. Dies führte 1952 zur Anerkennung von Hämophilie A und Hämophilie B als zwei verschiedene Erkrankungen.

In den 1950er und frühen 1960er Jahren wurden Hämophile mit Blutspenden oder gefrorenem Frischplasma behandelt. Ab 1968 begannen aus menschlichem Plasma hergestellte Faktorenkonzentrate zur Verfügung zu stehen; sie revolutionierten die Hämophilie-Versorgung. Tragischerweise wurden später in diesen Blutprodukten durch Blut übertragbare Viren wie HIV und Hepatitis C gefunden, mit denen viele Menschen mit Hämophilie infiziert wurden – bevor Mitte bis Ende der 1980er Jahre Maßnahmen zur Virusinaktivierung eingeführt wurden. In den frühen 1990er Jahren kamen schließlich gentechnisch hergestellte („rekombinante“) Faktorenkonzentrate auf den Markt.

Hämophilie ist eine genetische Störung. Dies bedeutet, dass sie durch ein defektes Gen verursacht wird. Wie andere genetische Gesundheitsstörungen auch kann Hämophilie von einer Generation an die nächste weitergegeben werden. In den allermeisten Fällen wird das Hämophilie-verursachende Gen bei der Empfängnis von einem Elternteil auf das Kind übertragen.

In etwa 3 von 10 Fällen wird jedoch ein Sohn mit Hämophilie in eine Familie geboren, in der noch niemand von Hämophilie betroffen war – etwa weil die Anlage über Konduktorinnen weitergegeben wurde, ohne bemerkt zu werden, oder weil die Mutation neu entstanden ist.

Hämophilie A wird mit zwei anderen Namen bezeichnet: „klassische Hämophilie“, weil sie der häufigste der Faktormängel ist, und „Faktor-VIII-Mangelhämophilie“, da das Fehlen des Faktor-VIII-Proteins im Blut das Gerinnungsproblem verursacht.

Hämophilie B hat ebenfalls zwei andere Namen: „Christmas-Disease“ (auf Deutsch „Weihnachtskrankheit“), benannt nach Steven Christmas, einem Kanadier, der 1952 als erster mit dieser Form diagnostiziert wurde, und „Faktor-IX-Mangelhämophilie“, da Faktor IX das fehlende Blutprotein ist.

Sowohl Hämophilie A als auch B sind sehr seltene Erkrankungen. Hämophilie A betrifft weniger als 1 von 10.000 Personen. Hämophilie B ist noch seltener und betrifft etwa 1 von 50.000 Personen. In Deutschland leiden schätzungsweise etwa 10.000 Männer an Hämophilie. Etwa 8.000 davon haben Hämophilie A, die restlichen ca. 2.000 leiden an Hämophilie B.

Hämophilie betrifft Menschen aller Hautfarben und Ethnien auf der ganzen Welt. Die schwersten Formen der Hämophilie betreffen fast nur Männer. Frauen können nur in sehr seltenen Fällen ernsthaft betroffen sein – etwa wenn der Vater Hämophilie hat und die Mutter Konduktorin ist.

Viele Frauen, die Konduktorinnen sind, haben jedoch Symptome einer leichten Hämophilie. In der Medizin setzt sich erst jetzt die Erkenntnis durch, dass Konduktorinnen Blutungsprobleme haben können, die ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, sind Kinder von Geburt an betroffen; Hämophilie ist eine lebenslange Störung.

Wie stark sich eine Hämophilie im Alltag bemerkbar macht, hängt vor allem davon ab, wie viel funktionierender Gerinnungsfaktor im Blut vorhanden ist. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden drei Schweregrade:

• Schwere Hämophilie: weniger als 1 % der normalen Faktoraktivität – Blutungen können auch ohne erkennbaren Anlass (spontan) auftreten.
• Mittelschwere Hämophilie: etwa 1 bis 5 % – Blutungen meist nach Verletzungen.
• Leichte Hämophilie: etwa 5 bis 40 % – oft fallen Beschwerden erst bei Operationen oder größeren Verletzungen auf.

Zum Vergleich: Bei Menschen ohne Hämophilie liegt die Faktoraktivität etwa zwischen 50 und 150 %. Dank vorbeugender Behandlung ist die Belastung heute für viele deutlich geringer als früher – ein weitgehend normales, aktives Leben ist möglich.

Ja. Das Grundprinzip ist, den fehlenden Gerinnungsfaktor zu ersetzen. Das kann bei Bedarf geschehen (Bedarfsbehandlung, etwa nach einer Verletzung) oder vorbeugend und regelmäßig (Prophylaxe), um Blutungen von vornherein zu verhindern.

Bei leichteren Formen der Hämophilie A und beim von-Willebrand-Syndrom helfen oft auch Desmopressin und Tranexamsäure. Für die Hämophilie A gibt es mit Emicizumab einen Wirkstoff, der unter die Haut gespritzt wird und die Wirkung von Faktor VIII nachahmt.

Faktorkonzentrate mit verlängerter Wirkdauer und die Gentherapie erweitern die Möglichkeiten zusätzlich. Mit einer gut eingestellten Therapie lässt sich heute ein nahezu blutungsfreies Leben erreichen.

Wird ein Blutgefäß verletzt, reagiert der Körper in mehreren Schritten. Zuerst zieht sich das Gefäß zusammen, und Blutplättchen (Thrombozyten) heften sich an die verletzte Stelle und bilden einen ersten, noch lockeren Pfropf. Der von-Willebrand-Faktor hilft ihnen dabei zu haften.

Anschließend arbeiten zahlreiche Gerinnungsfaktoren wie in einer Kettenreaktion zusammen und bilden Fibrin – feine Fäden, die den Pfropf zu einem festen, stabilen Gerinnsel verweben, das die Wunde dauerhaft verschließt.

Dieses Zusammenspiel ist ein empfindlicher Balanceakt: Das Blut darf weder zu wenig gerinnen (Blutungsneigung) noch zu stark (Thrombosen).

Bei der Hämophilie fehlt einer der Gerinnungsfaktoren in dieser Kettenreaktion – bei Hämophilie A der Faktor VIII, bei Hämophilie B der Faktor IX.

Weil ein Glied der Kette fehlt, kommt die Bildung von stabilem Fibrin ins Stocken. Die Blutplättchen bilden zwar noch einen ersten Pfropf, dieser wird aber nicht ausreichend gefestigt. Menschen mit Hämophilie bluten deshalb nicht schneller oder stärker, aber länger – und vor allem sind innere Blutungen, etwa in Gelenke und Muskeln, ein Problem.

Die Behandlung setzt genau hier an: Der fehlende Faktor wird ersetzt oder seine Wirkung nachgeahmt, damit die Gerinnung wieder funktioniert.

In den ersten Monaten unterscheidet sich ein Baby mit Hämophilie äußerlich nicht von anderen Neugeborenen. Mit der Zeit fallen Eltern häufiger blaue Flecken auf, oft an Druckstellen, an denen das Kind gehalten wird.

Nach einem Sturz oder einer Verletzung sollten Eltern auf Blutergüsse, Schwellungen, einen Widerwillen, einen Arm oder ein Bein zu benutzen, sowie ungewöhnliches Weinen achten. Im Zweifel gilt: lieber einmal zu oft im Hämophilie- bzw. Gerinnungszentrum nachfragen. Mit der Erfahrung fällt das Erkennen einer Blutung mit der Zeit leichter.

Wichtig sind einige Gesundheits- und Sicherheitsvorkehrungen, die das Behandlungsteam mit der Familie bespricht: ein auf das Kind abgestimmter Impfplan, Schutzausrüstung für die ersten Gehversuche (zum Beispiel Helm und Polster), der Umgang mit Zahnfleischblutungen beim Zahnen sowie geeignetes Schuhwerk.

Ebenso gehört dazu, frühzeitig zu lernen, wie ein Faktorkonzentrat vorbereitet und verabreicht wird – auch für den Notfall. Die Anmeldung und der regelmäßige Kontakt zu einem Hämophiliebehandlungs-Zentrum geben dabei Sicherheit.