Lange galt Hämophilie als reine „Männerkrankheit“. Doch auch Frauen und Mädchen sind betroffen – als Konduktorinnen, aber auch mit eigenen Symptomen. Dieser Bereich beantwortet die wichtigsten Fragen.
Können Mädchen eine leichte Hämophilie haben?
Ja, können sie. Schwere Hämophilie betrifft fast ausschließlich Jungen. Ein Mädchen wird als Konduktorin bezeichnet, wenn es ein abnormales X-Chromosom hat; ihr zweites, normales X-Chromosom produziert bestimmte Mengen Faktor VIII oder IX und schützt sie vor den mittelschweren und schweren Formen.
Eine Konduktorin kann jedoch eine Gerinnungsfaktoraktivität von weniger als 30 Prozent des Normalwerts aufweisen – das entspricht einer leichten Hämophilie. Sie blutet dann möglicherweise häufiger und sollte gegebenenfalls in einer Klinik für Blutungsstörungen untersucht werden. Besonders bedeutsam sind Menstruationsblutungen, vor allem bei den ersten Perioden; bei Operationen kann eine Behandlung mit Faktorenkonzentraten nötig sein.
Warum werden Frauen auch Konduktorinnen genannt? Bekommen sie jemals Hämophilie?
Eine Konduktorin ist eine Frau, bei der eines der beiden X-Chromosomen das abnormale Faktor-VIII- oder -IX-Gen trägt. Das andere, normale Chromosom produziert die Faktoren bedarfsgemäß, sodass die meisten Konduktorinnen fast normale Mengen bilden und vor den schwersten Formen geschützt sind.
Etwa 1 von 10 Konduktorinnen hat jedoch niedrige Faktorwerte und Anzeichen einer leichten Hämophilie, zum Beispiel:
- leicht blaue Flecken
- häufiges Nasenbluten
- starke oder anhaltende Menstruationsblutungen
- längeres Bluten nach Schnitten, Zahnbehandlungen oder Operationen
Wie werden Konduktorinnen diagnostiziert?
Alle Töchter eines Mannes mit Hämophilie sind obligatorische Konduktorinnen; Töchter von Konduktorinnen haben eine 50-prozentige Chance, die Mutation zu erben. Zwei Arten von Bluttests helfen bei der Feststellung:
Gerinnungstest: misst die Blutgerinnung; die Ergebnisse liegen innerhalb von etwa 48 Stunden vor. Da viele Konduktorinnen jedoch normale Gerinnungsraten aufweisen, liefert er nur bei etwa 8 von 10 Frauen eindeutige Ergebnisse und kann eine Konduktorinnen-Eigenschaft nicht sicher ausschließen.
DNS-Test: genauer. Beim Polymorphismus-Test werden genetische Marker aufgespürt (er benötigt Blutproben mehrerer Familienmitglieder); der direkte Mutationstest weist die Mutation unmittelbar nach und benötigt in Familien ohne Vorgeschichte nur die Probe der potenziellen Konduktorin. Internationale Leitlinien empfehlen, ein Mädchen aus einer betroffenen Familie vor der ersten Menstruation zu testen.
Diese Informationen ersetzen keine ärztliche Beratung. Bei medizinischen Fragen wenden Sie sich bitte an Ihr Behandlungsteam.